Edward Treacher Collins (1862-1932), fue un cirujano y oftalmólogo inglés, fue el primero en describir esta patología a finales del siglo XIX, que afecta a miles de personas en todo el mundo.
El síndrome de Treacher Collins hace referencia a un desorden congénito, de tipo genético, afectando al cromosoma 5 y que provoca deformaciones craneofaciales muy peculiares.
Estas complicaciones pueden alterar algunas funciones, de tipo respiratorio, auditivo, ocular, digestivos, etc., lo que conlleva a que su manejo debe ser de tipo multidisciplinario, con la participación de audiólogos, foniatras, dentistas y ortodoncistas, neurocirujanos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos.
CARACTERISTICAS TC
Anomalías en el oído externo, Microtia, ausencia o estenosis de CAE.
Ausencia de pómulos, desarrollo incompleto de los huesos cigomáticos.
Bloqueo de vías aéreas, atresia de coanas, incompatible con la vida.
Mas del 50% presenta una anomalía en la cadena de huesecillos.
Paladar hendido.
AFECTACION AUDITIVA EN TC
Los trastornos auditivos asociados a Treacher Collins, conllevan una HIPOACUSIA de tipo CONDUCTIVO en la mayoría de los casos.
Esto significa que el oído interno es normal, pero el sonido no puede estimular adecuadamente por la ausencia de pabellones y conducto, además de los daños en cadena de hueseecillos
El tratamiento base es el uso de sistemas de VIBRACION OSEA
Algunos casos tienen daño NEUROSENSORIAL lo que conlleva una alteración más compleja de tratar.
Los niños con Treacher Collins, se califican dentro de los FACTORES DE RIESGO asociados a hipoacusia, por lo que un diagnóstico adecuado y un tratamiento oportuno son necesarios
A los 4 meses de edad, debemos iniciar con POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS INTEGRALES, es decir, tanto por vía aérea como vía ósea, que es un detalle lastimosamente pasado por alto cuando los realizan médicos neurólogos
Luego del diagnóstico, se debe mantener un programa de control auditivo PERMANENTE en el niño, durante todo su desarrollo, para poder corregir y ajustar los vibradores óseos que el niño va a utilizar, o prótesis auditivas tradicionales si el caso lo requiere